经常可以听到孕妇们妈妈的一句话，在以前我们生孩子的时候，那来这一趟一趟的往医院赶呀，不仅费时，而且也费钱。初听好像也对，但是细品。你会发现周围的傻儿子少了许多，周围孕产妇死亡也少了许多。按时产检，规范产检，对宝妈太重要了。

今天我们来讲的主要就是介绍无创DNA检查的科普文章，虽然现在无创DNA Plus版，无创DNA2.0都出来了，可是我还是想对无创DNA进行讲解，毕竟对于最常见染色体异常的三种情况：21-三体，18三体，13-三体检出率是最实用的。检出率也较我们之前唐氏筛查高。

无创DNA检查是什么？

无创DNA产前筛查，即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，简称NIPT。通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这三种综合征的风险。直白点讲我就是在茫茫孕妇中做筛查的，筛查出重点对象后，需要进行诊断性的检查，也就是产前介入性检查比如羊水穿刺。

无创DNA检查21-三体检出率高吗？

• 对于21-三体综合征（唐氏综合征），检出率高达95%。
• 对于18-三体综合征（爱德华氏综合征），检出率为85%。
• 对于13-三体综合征（帕陶氏综合征），检出率为70%。

相对于普通中期唐氏筛查对21-三体的检出率65%，要高出很多，即使跟联合筛查对比（早期唐氏筛查和中期唐氏筛查联合）也要高出近10%。

无创DNA检查适合哪些人群？

1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇，也就是我们通俗点讲的临界风险值。
2. 有介入性产前诊断禁忌证者（如：先兆流产、发热、出血倾向、孕妇Rh阴性血型等）。本来需要做产前诊断的，但是由于某些特殊的原因，又做不了的，只能退而求其次的进行无创DNA检查，毕竟总比不检查的好。
3. 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。中期唐氏筛查做不了的，无创DNA检查还是可以做。

无创DNA检查的时间

无创DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。超过22+6周，其实也是可以做的，但是当做出来异常后，往往也过了羊水穿刺时间，所以一般建议22+6周前做无创DNA检查，如果太早，也就是上面讲的12周之前，往往会由于游离DNA浓度不够，做不出来。

无创DNA检查的价格

无创DNA检查的价格一般在1000多块左右，相对有些地区财政支持，甚至可以做到免费。有些地区中期唐氏筛查是免费的，早期唐氏筛查一般在120元左右。价格也是比较漂亮的，但是如果是Plus版，那么价格大概在2000多，无创DNA 2.0估计更高吧。

无创DNA检查提示高风险或者异常怎么办

无创DNA检查提示高风险，只是提示患唐氏儿或者其他疾病的概率较高，而不是确诊即诊断。需要进一步产前诊断，比如羊水穿刺或者脐血穿刺等。宝妈们千万不要因为无创DNA检查提示高风险，而果断的选择引产。

对于普通孕产妇，作为一种产前筛查项目，无创DNA检查基础版足矣。祝好孕。